SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
Palabras clave:
Mucopolisacaridosis tipo VI, glicosaminoglicanos, disostosis múltiples, Galsulfasa, Mucopolysaccharidosis type VI, glycosaminoglycans, multiple dysostosis, GalsulfaseResumen
RESUMENSe describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.
Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo VI, glicosaminoglicanos, disostosis múltiples, Galsulfasa.
MAROTEAUX-LAMY SYNDROME (MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI)ABSTRACTWe describe the case of a male patient aged 17, who presented with short stature, bone-skeletal malformations, coarse facial features, inguinal hernia, umbilical hernia, multiple dysostosis, hepatosplenomegaly and difficulty in breathing; surgical history: right inguinal herniorrhaphy, umbilical herniorrhaphy, changes compatible with mucopolysaccharidosis (MPS) type VI. Diagnosis was confirmed by enzymatic immunohistochemical study, which reported arylsulfatase deficiency. Pharmacological management with Galsulfase was started, the progress of the characteristic signs, symptoms and complications caused by the disease were monitored afterwards.
Key words: Mucopolysaccharidosis type VI, glycosaminoglycans, multiple dysostosis, Galsulfase.
Biografía del autor/a
Iván Hernández Ramírez, Universidad Cooperativa de Colombia
Ramiro José Benavides, Hospital Infantil Los Ángeles, Pasto
Iván Osbaldo Yamá Noguera, Hospital Civil de Ipiales
Jennifer Martínez España, Universidad Cooperativa de Colombia, Pasto
Carlos Hernando Rosero Erazo, Universidad Cooperativa de Colombia, Pasto
Referencias bibliográficas
Mabe P. Las mucopolisacaridosis. Rev Chil Nutric. 2003; 31(1): 8-16.
Natl Instit Neurol Disord Stroke. USA. Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis. 2007.
Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004; 144(5): 3-14.
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orph J Rare Dis. 2010; 5(5):1186-1750.
Litjens T, Baker EG, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ, Callen DF. Chromosomal localization of ARSB, the gene for human N-acetylgalactosamine-4-sulphatase. Human Gen 1989; 82(1): 67-68.
Karageorgos L, Brooks D. A, Pollard A, Melville E. L, Hein L. K, Clements R, et al. Mutational analysis of 105 mucopolysaccharidosis type VI patients. Genome.net. 2007. Acceso: 3 de Julio 2012. Disponible en: http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?omim+611542
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics, 2007; 120 (2):405-18.
Hopwood JJ, Elliott H, Muller VJ, Saccone GT. Diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome by the use of radiolabelled oligosaccharides as substrates for the determination of arylsulphatase B activity. Biochem J. 1986; 234(3):507–514.
Swiedler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux- Lamy syndrome). Am J Med Genet. 2005; 134(2): 144-150.
Rmatz P, Yu ZF, Giugliani R, Schwartz IV, Guffon N, Teles EL. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase, J Inherit Metab Dis. 2010; 33(1):51-60.
Correa Luz N, Mucopolisacaridosis. Precop SCP, Ascofame. 2004. Vol 1 30-36.
Rosselli D, Rueda JD, Solano M. Ethical and economic considerations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia. J Med Ethics 2012. (May 1st, published ahead of print).
A González, Meneses A, Barcia Ramírez, JL Díaz Rodríguez. Protocolo de actuación en las Mucopolisacaridosis. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010; 1: 24-36.
Selim T, Koseoglu, Harmatz P, Turbeville S, Bonito H. Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme®) therapy. Int Ophthalmol. 2008; 29(4): 267-269.
Harmatz P. Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis VI: clinical facts and figures. Turk J. Pediat 2010; 52: 443-449.
Harmatz P. Entering a new treatment age for mucopolysaccharidosis VI disease: a search for better markers of disease progression and response to treatment. J Pediatr (Rio J). 2008. 84:130–135.
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