EMBARAZO EXITOSO EN PACIENTE CON DISGENESIA GONADAL PURA
Palabras clave:
síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, fertilización in vitro, Swyer Syndrome, Pure Gonadal Dysgenesis, in vitro fertilizationResumen
ResumenObjetivo: Reporte de un caso de embarazo exitoso en una paciente con disgenesia gonadal pura.
Diseño de estudio: Informe de caso.
Lugar: Centro de Fertilidad y Reproducción Fundación Santa Fe de Bogotá (REPROTEC).
Paciente: Una paciente con disgenesia gonadal 46,XY confi rmada.
Intervención: Gonadectomía por laparoscopia, fertilización in vitro con donación de oocitos, transferencia de embriones en blastocisto (2) y parto por cesárMea.
Resultado principal: Embarazo exitoso y nacido vivo.
Conclusiones: Las pacientes con disgenesia gonadal pura 46,XY; tienen como opción de fertilidad, la donación de ovocitos y transferencia de embriones con adecuadas tasas de embarazos exitosos.
Palabras clave: síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, fertilización in vitro
SUCCESSFUL PREGNANCY IN A PATIENT WITH PURE GONADAL DYSGENESIS
AbstractSexual differentiation is a complex process, that begins from conception with determination of genetic sex and from sixth week, gonadal differentiation; any alteration in any of the tracts can cause conditions where there is discordance between phenotype and genotype, that are called alterations in sexual development. Swyers syndrome and the syndrome of androgen insensitivity share the characteristics of a female phenotype with 46, XY karyotype.
Key words: Swyer Syndrome, Pure Gonadal Dysgenesis, in vitro fertilization.
Biografía del autor/a
Claudia Ortiz A., Fundación Santa Fé
Residente de Ginecología y Obstetricia.
Ricardo Rueda G., Fundación Santa Fé
Ricardo Rueda S., Fundación Santa Fé
Johana Marroquín C., Fundación Santa Fé
Referencias bibliográficas
Michala L and Creighton SM. The XY female. Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology 2010; 24: 139–148.
Jorgensen PB, Kjartansdòttir KR, Fedder J. Care of women with XY karyotype: a clinical practice guideline. Fertility and Sterility 2009.
Iliopoulos D, Volakakis N , Tsiga A, Rous I, Voyiatzis N. Description and molecular analysis of SRY and AR genes in a patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Annales de génétique 2004; 47: 185–190
Sekido R, Lovell-Badge R. Sex determination involves synergistic action of SRY and SF1 on a specific Sox9 enhancer. Nature 2008; 453:930–4.
Capito C, et al., 46,XY pure gonadal dysgenesis: Clinical presentations and management of the tumor risk. J Pediatr Urol in press 2010.
Plante B, Fritz M. A case report of successful pregnancy in a patient with pure 46,XY gonadal dysgenesis. Fertil Steril 2008; 90: 2015.E1-E2.
Selvaraj K, Ganesh V, Selvaraj P. Successful pregnancy in a patient with a 46,XY karyotype. Fertil Steril 2002; 78: 419-20.
Siddique H, Daggett P, Artley K. Successful term vaginal delivery in a 46,XY woman. Int J ynaecol Obstet 2008;101(3):298-9.
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Copyright
ANM de Colombia
Los autores deben declarar revisión, validación y aprobación para publicación del manuscrito, además de la cesión de los derechos patrimoniales de publicación, mediante un documento que debe ser enviado antes de la aparición del escrito. Puede solicitar el formato a través del correo revistamedicina@anmdecolombia.org.co o descargarlo directamente Documento Garantías y cesión de derechos.docx
Copyright
ANM de Colombia
Authors must state that they reviewed, validated and approved the manuscript's publication. Moreover, they must sign a model release that should be sent.
