ARRINIA AUSENCIA CONGÉNITA TOTAL DE LA NARIZ
Palabras clave:
Arrinia, ausencia Congénita total de la Nariz, Arrinia con proboscides bilaterales, Arhinia, Total congenital absence of the nose, Arhinia with bilateral proboscidesResumen
ResumenLa Arrinia, o ausencia congénita total de la nariz, es una malformación extremadamente rara, de aparición esporádica, causada por una alteración del desarrollo, en las etapas iniciales de la embriogénesis cráneo-facial. Es grave por su localización, por las secuelas anatómicas, funcionales, estéticas y sicológicas, causadas por la desfiguración que ocasiona. Usualmente, se acompaña de malformaciones en los órganos vecinos o en otras partes del cuerpo. Se presentarán 8 pacientes con arrinia, casuística excepcionalmente alta, 2 de ellos con probóscides bilaterales. Se revisa la literatura, la presentación clínica, principios básicos de embriología y el desarrollo de la nariz normal.
Describiremos los hallazgos, el manejo y los procedimientos quirúrgicos realizados en 5 pacientes, y el seguimiento al único sobreviviente de esta serie, que en la actualidad tiene 32 años. Igualmente se exponen los tratamientos propuestos y las diferentes teorías sugeridas para explicar las causas de esta malformación.
Palabras clave: Arrinia, ausencia Congénita total de la Nariz, Arrinia con proboscides bilaterales.
ARHINIA, CONGENITAL ABSENCE OF THE NOSEAbstractArhinia, or total congenital absence of the nose is an extremely rare malformation with a sporadic appearance; it is caused by a disturbance in its normal development during the initial steps of the craniofacial embryogenesis. Arhinia is a severe malformation due its localization, and the anatomic, functional, aesthetic and psychological consequences related to facial distortion. Usually, arhinia is present along with other malformations in close organs or in others parts of the body. Eight cases of arhinia are presented, a rather exceptionally high number of cases, 2 of them with bilateral proboscides. A review of the literature, clinical presentation, basic embryology of the face and development of normal nose are also presented. Findings, medical care surgical procedures in 5 patients are shortly described. Also, the follow up of the only survivor in this series of cases, currently 32 years old (2010). Proposed treatments, different theories or suggested mechanisms to explain the causes of this rare malformation are discussed.
Key words: Arhinia, Total congenital absence of the nose, Arhinia with bilateral proboscides.
Biografía del autor/a
Orlando Pérez Silva, Academia Nacional de Medicina
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