Rubéola y sordera en Colombia: Hallazgos durante un tamizaje nacional en Institutos para sordos

Autores/as

  • Martalucia Tamayo F. Universidad Javeriana
  • Natalia García Universidad Javeriana
  • Nancy Gelvez M. Universidad Javeriana
  • Lisbeth Morales Universidad Javeriana
  • Silvia Florez
  • David Medina

Palabras clave:

sordera, rubeola, genética, oftalmología

Resumen

La sordera es el déficit sensorial más frecuente en el mundo y es la segunda enfermedaden frecuencia en países industrializados. Se calcula su frecuencia en 1 por cada 1000 o 2000nacidos vivos. La Rubéola Congénita presenta una triada clásica que la define: Cardiopatía congénita,Sordera Sensorial (Uni o bilateral) y Malformaciones oculares. En estudios previos en población sordainstitucionalizada en Colombia (del 2005 al 2006), ya habíamos determinado una frecuencia cercanaal 25% de sordera causada por rubéola. MetodologíaVisita a instituciones para sordos, entrevista medica, análisis de historia clínica pre y postnatal,examen ocular con énfasis en F de Ojo y completa valoración médica Genética Clínica.ResultadosSe evaluaron 1383 pacientes sordos institucionalizados en 10 ciudades colombianas entre 2005 y2006, encontrándose un total de 463 positivos para retinopatía en sal y pimienta (33,5%), en quienespudo hacerse un diagnostico de etiología por rubéola.Barranquilla, Medellín y Cartagena presentaron el porcentaje más alto de Rubéola Congénita.Discusión-ConclusionesLlama la atención la frecuencia global de rubéola como causa de sordera en nuestro país. De resaltarla correlación de síntomas durante el embarazo con retinopatía en sal y pimienta. Se relacionó la positividad de síntomas virales durante el embarazo con retinopatía rubeólica del hijo sordo en el 62,5% de los casos y, ausencia de ambos en el 29%; correlacionando perfecto en el 92% de los casos. La evaluación ocular cuidadosa con énfasis en el fondo de ojo, es un buen indicador de la etiología rubeólica de la sordera.Se propone un nuevo enfoque en la búsqueda de causas de sordera, basado en el examen ocular delindividuo sordo, con énfasis en el fondo de ojo.

Biografía del autor/a

Martalucia Tamayo F., Universidad Javeriana

Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, P. Universidad Javeriana. Fundación Oftalmológica Nacional

Natalia García, Universidad Javeriana

Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, P. Universidad Javeriana.

Nancy Gelvez M., Universidad Javeriana

Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, P. Universidad Javeriana.

Lisbeth Morales, Universidad Javeriana

Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, P. Universidad Javeriana.

Silvia Florez

Fundación Oftalmológica Nacional

David Medina

Fundación Oftalmológica Nacional

Referencias bibliográficas

Web page (2005): http://epi.meei.harvard.edu/***poberoi/

chapter5.pdf.

Web page (2005)

Web page (2005)

International Consortium for the study hereditary Clasificación etiológica de las sorderas. Am J. Hum. Genet.69:923- 935,2001

Davenport SLH., (1990): Deafness. En: Buyse ML (Editor) Birth defects encyclopedia. Center for Birth defects information services, Inc, Blackwell Scientific publications, Massachusetts, pag 488.

McKusick Victor (1990): Mendelian Inheritance in man. Ninth

edition. The Johns Hopkins University Press.

Nance W.E., Mc Connell FE.(1974): Status and prospects

of research in hereditary deafness. Adv Hum. Genet., 4: 173-250.

Konigsmark B.W. and Gorlin RJ.(1976): Genetic and metabolic deafness. W.B. Saunders Company, Philadelphia.

Fraser GR.(1976): The causes of profound deafness in

childhood. The Johns Hopkins University Press, Baltimore.

Tsuiki T and Murai S. (1971): Familial incidence of streptomycin hearing loss and hereditary weakness of the coclea.

Audiology 10: 315-322.

Schein J.D. (1980): Childhood hearing loss: Epidemiology

and implications. En: Genetic and environmental hearing

loss: Syndromic and Non syndromic. Birth Def Orig. Art. Ser.

Vol XVI,7:3-7

Ruben R.J. (1980): Pathogenesis of hereditary inner ear

Abnormalities in animals. En: Genetic and environmental

hearing loss: Syndromic and Non syndromic. Birth Defects

Orig. Art. Ser. Vol XVI, 7: 29-34.

Nance W.E. (1980): Nonsyndromic Deafness. En: Genetic

and environmental hearing loss: Syndromic and Non syn-

dromic. Birth Defects Orig. Art. Ser. Vol XVI, 7: 35-46.

Fraser G.R. (1971): The role of Genetic Factors in the causation of human deafness. Audiology, 10: 212-221.

Tamayo ML., Tamayo GE., Bernal JE.,Frias JL.(1992): A

study of the etiology of deafness in an institutionalized population in Colombia. Am. J. Med. Genet., Vol 44,:405-408.

Tamayo ML., Bernal JE., Tamayo GE., Frias JL., Alvira GM.,

Vergara O., Rodriguez V., Uribe JI., Silva JC. (1991): Usher

syndrome: results of a screening program in Colombia. Clin.

Genet., 40: 304-311.

Lindenov H. (1945): The etiology of deaf-mutism with special

reference to hereditary. Op. Ex. Domo. Biol. Hered. Hum.

Univ. Hafnienensis 8: 1-268.

Fraser G.R. (1964): Profound childhood deafness. J. Med.

Genet. 1: 118-151.

Taylor IG., Hine WD., Brasier U.J., Chiverallsk K., Morris T.

(1975): A study of the causes of hearing loss in a population

of deaf children with special reference to genetic factors. J.

Laryngol Otol 89: 899-914.

Rose SP., Conneally PM., Nance WE. (1977): Genetic

analysis of childhood deafness. En: Bess FH (ed):”Childhood

deafness”. New York, Grune & Stratton. pp 19-35.

Coplan J. (1987): Deafness: ever heard of it?. Delayed

recognition of permanent hearing loss. Pediatrics 79 (2):

-213.

Johnson A., Ashurst H.,(1990): Screening for sensorineural

deafness by health visitors. Arch Dis Child 65: 841-845.

Mengel MC., Konigsmark BW., Berlin CI., McKusick VA.

(1967): Recessive early onset neural deafness. Acta Oto-

laryngol 64: 313-326.

Bleber FR. (1991): Deafness (sensorineural) recessive

early onset. En: Buyse ML.(Ed): Birth Defects Encyclopedia.

Center for Birth Defects information services Inc, Blackwell

Scientific Publications, Massachusetts, pp 490.

Chung CS., Robison OW., Morton NE.(1969): A note of deaf

mutism. Ann Human Genet 23: 357-366.

Smith AB.,(1939): Unilateral hereditary deafness. Lancet 2:

-1173.

Bieber FR.,(1990): Deafness dominant low frequency. En:

Buyse ML.(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for

birth defects information services inc., Blackwell Scientific Publications, Massachusetts, pp 493.

Bieber FR.,(1990): Deafness (sensorineural) midfrequency.

En: Buysue ML(Ed): Birth Defects encyclopedia. Center for

birth defects information services inc., Blackwell Scientific Publications, Massachusetts. pp 489.

Bergstrom LV. (1990): Otosclerosis. En: Buyse ML(Ed): Birth

Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services inc and Blackwell Scientific Publications, Massachusetts, pp 1343.

Davenport SL.(1990): Deafness with perilymphatic gusher.

En: Buyse ML(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for

birth defects information services inc and Blackwell Scientific

Publications, Massachusetts, pp 492.

Cómo citar

[1]
Tamayo F., M. et al. 2008. Rubéola y sordera en Colombia: Hallazgos durante un tamizaje nacional en Institutos para sordos. Medicina. 30, 3 (jul. 2008), 167–174.

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Publicado

2008-07-03

Número

Sección

Artículos de Investigación