Galactosemia
Palabras clave:
galactosemia, incapacidad para digerir galactosa, GenéticaResumen
La Galactosemia, cuyo número de codificación internacional es 271.2, se define como un error del metabolismo de la galactosa, de carácter congénito y es un ejemplo de eugenesia (1), puesto que por medios externos como una dieta, se puede alterar un fenotipo. Hay creciente interés mundial desde hace unos 20 años por el estudio de los errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria y la tirosinemia; han trabajado en ello particularmente en Francia, Brivet; en Inglaterra, ABen; en Suiza, Gitzelmann; Greven en Bélgica; Yonesaba y Ogawa en Japón; Boskowa en Polonia; en los Estados Unidos hay cuatro centros de investigación sobre estos temas: Harvey Levy y Shi en Bastan; Won Ng en Los Angeles; Weiss en la Academia de Ciencias en Washington y Shulman en el Instituto Nacional de Salud en Bethesda (2) (3). Los estudios enzimáticos ya se realizan en Colombia, en el Departamento de Bioquímica de la Universidad Nacional (Nancy de Miranda). Existen modernos métodos para detectar fenilcetonuria (PKU) (4) Y galactosemia (5) en recién nacidos por cepas de E. Coli, que se hacen resistentes al bacteriófago C21 en presencia de esta sustancia. La enfermedad fue descrita en Colombia por Hernández (6) en 1983.
HISTORIA DE GALACTOSEMIA
Van Reus (Viena, 1908) (7), describe el primer paciente. Gopper (Viena, 1919) (8), encuentra cuatro niños en una misma familia. (9) Opitz refiere que Fanconi en 1932, expuso en el Congreso de Pediatría de Viena en el año 1932, el caso del niño H.K. de 9 años con cataratas recurrentes, y designa la enfermedad con el nombre de "Galactosa Diabetes"; (10) luego de muchos años, en 1980, Gitzelmann (11) lo estudia exhaustivamente cuando ya está ciego y encuentra en el paciente un déficit de galacticol que excluye del diagnóstico de galactosemia. Lytt menciona que Schwartz (12), en 1955 demuestra el acúmulo de galactosa-l-fosfato y su toxicidad en eritrocitos de niños galactosémicos, Kalkar en 1956 descubre el error metabólico por la falta de la enzima uridyl transferasa. Beutler (13) y Baluda en 1966, describen un examen sencillo para detectar esta enfermedad en los recién nacidos.
En los años setenta, Levy (14) y Shi practican estudios masivos en cinco millones novecientos mil niños, con el beneficio de la prevención del retardo mental y las graves infecciones que padecen estos niños (15) (16), Merril (17) en 1970, por medio de ingeniería genética, usando un bacteriófago Lambafago Transductor, reemplaza al gene anormal por uno sano. Fensom (18) en 1979, practica amniocentesis para diagnóstico prenatal. Gitzelmann en el XVI Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo, actualiza la secuencia metabólica de la galactosa. Boskowa (19) en el XVI Congreso Mundial de Pediatría, relaciona el nivel de galactosa-1-fosfato y la evolución clínica.
Biografía del autor/a
Alberto Hernández Saenz, Academia Nacional de Medicina
Referencias bibliográficas
Huekelman et al. Principies of Pediatrics: 349, McGraw Hill Book Company. 1978.
Comunicación personal.
Comunicación personal
Maternal PKU. U.S. Dept. of Health & Human Services. DHS Publications No. (H5A) 81-5299.1982.
Levy Paijen, K. H. et al. 1. Lab. Oin. Med. 99: 895: 905, 1982. 6. Hernández S. Alberto. Galactosemia en Colombia. Revista Colombiana de Pediatría y Puericultura. Tomo XXXIV-2 13: 46 Abri11983.
Von Reuss, A.; Zuckerausscheidung in Sauglingsalter, Wien Med Wschr 58: 799, 1908. Cit Brennemann's Practice of Pediatrics Vol. I A Chapter 42: 13. Harper and Row Publishers, 1980.
Gopper, F. cited by Bell, et al. Galactose Diabetes (galactosemia). A Clinic Pathologic Study of Two Siblings, J. Pedo 36: 427-39. 1950 Cit. Schaffer Diseases of the Newborn: 815 W. B. Saunders Co. 1960.
Opitz. Enciclopedia Pediátrica. Ediciones Morata: 255, 1967.
Fanconi/Wallgren; Tratado de Pediatría: 9a. edición. Ediciones Morata: 202, 1972.
Gitzelmann R. and Hansen R. G Galactose Metabolism, Hereditary Defects and their Clinical Significance. Proceedings of the Sixteenth Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism: 71-72. Edited by Burman D., Holton and Pennock MTP Press Límited. Int. Medical Publishers. Lancaster 1980.
Lytt I./Gardner. Enfermedades genéticas y endocrinas de la infancia: 950. Salvat Editores. 1971.
Beutler E., and Baluda M.A. A Simple Spot Screening Test for Galactosemia. J. Lab. Clin. Med. 68: 137,1966.
Shih V. E., Levy, H. et al, Galactosemia Screening of Newborn in Massachusetts. Ncw Engl J. Med. 284: 75357, 1971.
Levy, Harvey et al. Sepsis Due to Escherichia Coli in Neonates With Galactosemia. New Engl J. Med. 297: 823-25,1977.
Shurin, S. B. Escherichia Coli Septicemia in Neonates With Galactosemia. New Engl 1. Med. 25: 1403-4. December 22,1977.
Merril, C. R. et al. Bacterial Virus Gene Expression in Human Cells. Nature 233: 398. 1971. Cit. Brennemann's Practice of Pediatrics Vol. 4 Chapter 19: 18-19. Harper and Row Publishers. 1980.
Fensom et al. Prenatal Diagnosis of Galactosemia Heterozigote by Fetal Blood Enzyme Assay. British Med J.: 21-22 January 6.1979.
Boskowa et al. Galactose-1-Phosphate in Red Blood Cells of Galactosemic Patients in the Course of Treatment Memorias XVI Congreso Internacional de Pediatría: 312. Barcelona. 1980.
Beutler, E. et al. A New Genetic abnormality Resulting in Ga1actose+Phosphate Vridy1Transferase Deficiency. Lancet 1: 353.1965.
Beutler, E. Galactose-1-Phosphate Vridyl Transferase. Biochemicals Methods in Red Cell Genetics. Edited by J. Junis Academic Press. N. Y.: 289-305.1969.
Bhagavan, N. V. Bioquímica Editorial Interamericana. 234-37,1979.
Howell, Rodney et al. enfermedades genéticas. Consulta. 40: 12-15. Abril, 1977.
Sigma Technical Bulletin. N-195. Nov. 1978.
Sigma Technica1 Bulletin. N-600 VV. March 1979.
Donell, George N. Pitfalls in the Diagnosis of Galactosemia J. of Ped. Vol. 83 N 3: 515-16.1973.
Pesce, M. A. et al. Problems in the Diagnosis of Transferase and Galactokinase Deficient Galactosemia. Ann. Clin. Lab. Sci. 10 (1): 26-32, Jan. 1980. 28. Anase, T. et al. Combined forms of Ga1actosemia, Mucopo1ysacharidoses and Pentosurias Diagnosed in Childreno Physiologie. (4): 293-300. Oct.-Dec. 1979.
Waard, H. Lactose in Yoghurt. The Lancet: 605. March 15.1980.
Brennemann's Practice of Pediatrics. Vol. 1, Chapter 42: 10. Harper and Row Publishers. 1980.
Schwartz, V. Letters to the Editor. Ped. 37: 351-32. 1966.
Gitzelmann, R., et al. The Handiling of Soya Alpha Galactosides by a Normal and a Galactosemic Child. Ped. 36: 231, 1965. (Letters to the Editor).
Bonilla, N. Luis. Comunicación personal. Abbott Lab. Colombia. 1981. 34. Salazar, Rafael. Comunicación personal. Lab. Mead Johnson Colombia, 198!.
Applebaum et al. Reversibility of Extensive Liver Damage in Galactosemia. Gastroenterology 69: 496-99. 1975.
Fishler et al. Intellectual and Personality Development in Children WithGalactosemia. Ped. 5 (3): 412-19.1972.
Boskowa et al. Ga1actose -1- Phosphate in Red Blood cells of Galactosemic Patients in the Course of Treatment. Memorias XVI Congreso Internacional de Pediatría: 312. Barcelona, 1980.
Tormo Caladin et al. Blood Clearance of Galactose: lts Clinical Interest. Exp. Enferm. Apar. 57 (3): 292300. March. 1980.
Hernández S., Alberto. Galactosemia en Colombia. Revista Colombiana de Pediatría y Puericultura. Tomo XXXVI. Nos. 2: 13-46. Bogotá, Abril, 1983.
News and Comment. American Academy of Pediatrics. 35 (11): 7 November 1984
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Copyright
ANM de Colombia
Los autores deben declarar revisión, validación y aprobación para publicación del manuscrito, además de la cesión de los derechos patrimoniales de publicación, mediante un documento que debe ser enviado antes de la aparición del escrito. Puede solicitar el formato a través del correo revistamedicina@anmdecolombia.org.co o descargarlo directamente Documento Garantías y cesión de derechos.docx
Copyright
ANM de Colombia
Authors must state that they reviewed, validated and approved the manuscript's publication. Moreover, they must sign a model release that should be sent.
