Como es
tradicional en las últimas décadas, en el marco de los Premios a la
Investigación Científica que
otorga la Academia Nacional de Medicina de Colombia, durante el mes de
octubre de 2019 se dieron a conocer los nombres de los trabajos
concursantes que obtuvieron los dos premios disponibles, además de una
mención honorífica.
Nuevamente los investigadores en Biología y Ciencias
de la salud presentaron sus estudios para concursar en
la versión 2019 del Premio a la Investigación Científica
de la ANM. Después de sesuda e imparcial evaluación
por parte de los jurados designados por la Junta Directiva, presentamos
un resumen de los dos trabajos ganadores, así como también el de la
mención honorífica.
Uno de los trabajos premiados se denominó
“Análisis
de la utilidad de la citometría de flujo en la identificación de
infiltración neoplásica del líquido cefalorraquídeo, en pacientes con
leucemia aguda y su asociación con parámetros clínico-biológicos de
importancia pronóstica”. Esta investigación fue elaborada por el Grupo de Inmunobiología y
Biología Celular, del Departamento de Microbiología,
de la Pontificia Universidad Javeriana y la investigadora principal fue la doctora Sandra Quijano. Contó con
la colaboración del Departamento de Patología y Laboratorio Clínico de la Fundación Santa Fe de Bogotá
y de científicos del Área de Citometría de Flujo-Laboratorio Clínico y del Servicio de Pediatría, ambos del
Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, en la ciudad de Bogotá (Colombia).
La doctora Sandra Quijano es bien conocida para la
Academia Nacional de Medicina de Colombia, ya
que en oportunidades anteriores ha recibido el mismo
premio. Igualmente, el doctor Carlos Saavedra ha sido
previamente galardonado. Los otros colaboradores
fueron Ximena Torres, Iliana de los Reyes, Martha
Vizcaíno, Paula Carolina Guzmán, Alba Campos, Niyireth Peñaloza, Ana María Uribe, Alexander Juyo,
Martha Romero, Gina Cuéllar, Liliana Martín, Paula
Rodríguez y Claudia Cardozo.
1. Internista-Endocrinólogo. Miembro de Número de la Academia Nacional de Medicina, y Honorario de la Asociación Colombiana
de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo. Editor Emérito, revista MEDICINA. Bogotá, Colombia.
El resumen del trabajo es el siguiente:
Es bien conocido que la infiltración al sistema nervioso
central (SNC) constituye una complicación clínica de
leucemias agudas (LA), asociada a mal pronóstico y a
mayor agresividad tumoral. En la actualidad, el diagnóstico temprano de
meningitis neoplásica contribuye
a realizar una mejor clasificación y seguimiento de los
pacientes con riesgo de recaída en SNC. Teniendo en
cuenta lo anterior, en los últimos años grupos expertos en citometría
de flujo (CMF) han demostrado la
utilidad de esta técnica, principalmente en la identificación y
cuantificación de células de linfoma en SNC, en comparación con la
técnica “gold standard” que es
la citología convencional (CC).
La Asociación Colombiana de Hemato-oncología Pediátrica (ACHOP) en la Guía para la atención integral
de niños con LA, identificó la necesidad de implementar la CMF para la evaluación del compromiso en
SNC de las LA, pero para esto era necesario realizar
un estudio que demostrara su utilidad en nuestros pacientes. Teniendo en cuenta lo anterior, el objetivo del
presente trabajo fue evaluar la presencia de infiltración
neoplásica en muestras de líquido cefalorraquídeo
(LCR) de pacientes con diagnóstico de LA mediante
CMF comparada con la CC y su relación con diferentes parámetros clínico-biológicos.
Se analizaron en total 156 muestras de LCR de 55 pacientes pediátricos con LA del Hospital Universitario
San Ignacio y la Fundación Santa Fe de Bogotá. Estas
muestras fueron analizadas de forma simultánea por
CMF y CC en estas instituciones. De las 156 muestras
estudiadas, 19 (12,2%) mostraron infiltración tumoral
detectada por CMF, mientras que la CC solo fue positiva en 1 muestra (0,64%). La concordancia entre las
2 técnicas fue muy pobre obteniendo un índice Kappa
menor a 0,2.
Desde el punto de vista clínico-biológico, los pacientes
con leucemia linfoide aguda B (LLA-B) e infiltración
del LCR detectada por CMF demostraron asociación
significativa con una peor respuesta a la terapia con
esteroides, anormalidades en el cariotipo y presencia
de síntomas neurológicos. Además, se observó que los
pacientes con LLA-B clasificados como riesgo bajo y
con infiltración en SNC detectada por CMF presentaron menor supervivencia libre de recaída.
En conclusión, este trabajo demuestra que la CMF
logra detectar la infiltración en SNC en pacientes pediátricos con LA y
su asociación con variables de valor pronóstico, por lo que es
altamente recomendable
incluir esta tecnología en los estudios de rutina de las
muestras de LCR de pacientes pediátricos con LA,
tanto al momento del diagnóstico como durante el seguimiento de la
enfermedad.
Por lo que se refiere al siguiente trabajo investigativo
premiado, su título fue
“Estudio longitudinal de epidemiología molecular del cáncer de pulmón, colon y melanoma en
Colombia”. Como investigador principal estuvo a cargo
Andrés Felipe Cardona Zorrilla y los Co-investigadores fueron Alejandro Ruiz Patiño, Jorge Miguel Otero
Bernal, Diana Carolina Sotelo Rodríguez, Hernán Carranza Isaza, July Katherine Rodríguez Ariza y Carlos
Alberto Vargas Báez. Los investigadores hacen parte
del Grupo de Oncología Clínica y Traslacional, del
Instituto de Oncología, Clínica del Country, así como
de la Fundación para la Investigación Clínica y Aplicada del Cáncer – FICMAC, de la ciudad de Bogotá
(Colombia).
El resumen de este trabajo dice lo siguiente:
La epidemiología molecular hace referencia a la inclusión de medidas
biológicas en el nivel molecular en
las investigaciones epidemiológicas, estas mediciones
suelen corresponder a la detección de biomarcadores
tumorales por medio de técnicas inmunológicas. La
epidemiología molecular se puede emplear para medir la exposición, la
respuesta biológica a tratamientos específicos o para determinar las
características de
los pacientes que les confieren diferentes patrones de
susceptibilidad. En la oncología, se ha utilizado ampliamente el uso de
biomarcadores moleculares que
permiten medir la magnitud del daño del ADN, los
polimorfismos genéticos heredables que influyen en la
susceptibilidad, los genes que se asocian a cáncer y la
respuesta a los tratamientos. El perfil genómico de los
colombianos es diferente al perfil genómico reportado
en otros continentes, por esta razón es importante determinar el perfil
genómico mutacional de diferentes
regiones del país con el fin de caracterizar mejor la población y
facilitar la toma de decisiones pro actores activos de la salud
pública.
Este es un estudio descriptivo único en el país en base a la
epidemiología molecular
e integrativa que busca caracterizar la población con
cáncer de pulmón, colon melanoma y gliomas de alto
grado mediante la revisión de base de datos y la plataforma de un
biobanco de tumores ubicado en Bogotá,
que actúa como reservorio de más de 11.000 muestras
procedentes de las ciudades principales del país. Con
los resultados obtenidos a partir de esta investigación
podremos determinar si existe variabilidad en la presencia de
marcadores que alteren el pronóstico de estas enfermedades y se puede
brindar información a los
entes reguladores que permita orientar la toma de decisiones en salud
en términos de acceso a pruebas, medicamentos y otras posibles
estrategias de tratamiento.
Por último, una Mención de Honor fue otorgada al
trabajo
“Uveítis y Esclerosis Múltiple: Mutaciones comunes
potencialmente causales”.
La Investigadora principal fue
Ligia Alejandra de la Torre Cifuentes y los Co-investigadores fueron
Claudia T. Silva Aldana, Juliana Muñoz Ortiz, Laura B. Piñeros
Hernández, Óscar Otero,
Alejandra Domínguez, León A. Faciolince, Mauricio
Arcos Holzinger, Claudio Mastronardi, Nora Constanza Contreras Bravo,
Carlos Martín Restrepo y
Mauricio Arcos Burgos. Este equipo investigador hace
parte del Grupo de Investigación en Neurociencias
(NEUROS), Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del
Rosario. Otras afiliaciones de los
investigadores son: el Centro para la Investigación en
Genética y Genómica-CIGGUR, Grupo de Investigación GENIUROS, Escuela de
Medicina y Ciencias de
la Salud, Universidad del Rosario; Escuela Superior de
Oftalmología; Instituto Barraquer de América; Grupo
de Investigación INPAC; Fundación Universitaria Sanitas (Bogotá); Grupo
de Investigación en Psiquiatría
(GIPSI), Departamento de Psiquiatría, Instituto de
Investigaciones Médicas (IIM), Facultad de Medicina,
Universidad de Antioquia (Medellín).
Este trabajo fue publicado en inglés en la revista Molecular Neurobiology y trata de lo siguiente:
Uveitis, defined as inflammation of the uveal tract
of the eye, is a leading cause of blindness and visual
impairment throughout the world. The etiology of
uveitis is complex, and autoimmunity plays a major
role in its pathogenesis. Intermediate uveitis (IU), a
subtype of ocular inflammation, has been associated with systemic autoimmune disorders, specifically
with multiple sclerosis (MS). This article reports a rare
three-generation family with several members affected
by IU (four siblings) and comorbid MS (two siblings
fulfilling MS diagnostic criteria and a third sibling presenting some neurological symptoms). Based on the
clinical findings, we captured and sequenced whole
exomes of seven pedigree members (affected and unaffected). Using a recessive model of transmission with
full penetrance, we applied genetic linkage analysis to
define minimal critical regions (MCRs) in suggestive
or nominal regions of linkage. In these MCRs, we defined functional (some pathogenic), novel, and rare
mutations that segregated as homozygous in affected
and heterozygous in unaffected family members. The
genes harboring these mutations, including DGKI,
TNFRSF10A, GNGT1, CPAMD8, and BAFF, which
are expressed in both eye and brain tissues and/or are
related to autoimmune diseases, provide new avenues
to evaluate the inherited causes of these devastating
autoimmune conditions.
Los premios a la Investigación Científica otorgados
por la Academia Nacional de Medicina suponen un
reconocimiento y distinción al mérito de hombres y
mujeres investigadores, cuya labor es destacada en el
campo científico y con sus investigaciones, cuya calidad debe permear la actividad científica, contribuyen
al avance de la Medicina en nuestro país.
Recibido: 5 de noviembre de 2019
Aceptado: 19 de noviembre de 2019
Correspondencia:
Alfredo Jácome Roca
ajacomeroca@gmail.com