En
las últimas semanas se ha informado con alguna
profusión en la prensa, la aprobación de la ley que reglamenta un
programa de tamizaje neonatal en Colombia (1). A pesar de que se trata
de enfermedades
raras y por lo tanto de baja prevalencia, es necesario
que se tomen más medidas para ampliar tanto la cobertura como el número
de enfermedades cubiertas
por el programa, dada la importante relación de costobeneficio de esta
práctica.
Sin embargo, al leer los artículos que integran la ley
1980 de 2019, se suscitan algunas inquietudes. En concreto, la mayoría
de los artículos están orientados a
quienes prestarían el servicio de tamizaje y, particularmente, a los
requisitos que deben cumplir los laboratorios que lo hagan, incluidos
los engorrosos trámites
de acreditación y, sobre todo, la acreditación de cada
una de las pruebas usadas con ese fin. Al parecer, no
está claro que los programas de tamizaje son mucho
más que unas pruebas de laboratorio; detrás de esto
debe haber todo un equipo humano que informa a los
padres, obtiene su consentimiento para las pruebas,
interactúa con rapidez con el laboratorio para identificar los niños
cuyas pruebas sugieren la presencia de
una de las enfermedades (recuérdese que el tamizaje
no es diagnóstico), los busca para hacer las pruebas
diagnósticas, los pone en contacto con un médico especialista y luego
les hace seguimiento, en varios casos
por muchos años.
Adicionalmente, es preciso que haya
otro grupo de
personas que lleve las estadísticas y el análisis de las
pruebas y contrapruebas e informe de esto a las entidades establecidas.
En fin, no conviene reducir un
programa de tamizaje a la calidad de las pruebas que
son, además, “kits” producidos por reconocidas marcas y usados en todo
el mundo. Tampoco conviene
dejar en manos del Instituto Colombiano de Bienestar
Familiar (ICBF), como se propone en el articulado, la
búsqueda de los niños que no sean tamizados, pues
esa es la tarea central de los programas de tamizaje.
Hay otro aspecto a tener en cuenta
y que no es mencionado por la ley: el momento de la toma de la muestra.
Es bien sabido que algunas de estas pruebas deben
hacerse uno o dos días después del nacimiento, lo cual
implica que la gran mayoría de los bebés ya están fuera
del hospital o centro de salud donde nacieron. Por esta
razón, varios estados en los Estados Unidos toman la
primera prueba en el hospital, pero las repiten casi todas, una o dos
semanas después del nacimiento. Otras
muestras, como el TSH neonatal en sangre del cordón umbilical para
hipotiroidismo congénito, puede
hacerse y se viene haciendo en nuestro país, y en eso
contamos con un largo aprendizaje.
1 MD. PhD en Genética Humana.
Fundador del Instituto de Génetica Humana, Pontifi cia Universidad
Javeriana. Red Colombiana de Medicina Genética (PREGEN). Editor de la
Revista Medicina, Academia Nacional de Medicina. Bogotá, Colombia.
Dado que el hipotiroidismo
congénito es la enfermedad de mayor prevalencia en los programas de
tamizaje y que su tratamiento debe iniciarse tan pronto sea posible,
parece conveniente mantener esta práctica en
nuestro medio y tomar la muestra de sangre del talón
para las otras pruebas, una o dos semanas después del
nacimiento.
Finalmente, la labor educativa que tenemos por delante es enorme y no
es mencionada en la ley. Es indispensable educar a los padres sobre la
importancia
de los tamizajes; en esa tarea son fundamentales los
obstetras, cuya voz es atendida con cariño por la gran
mayoría de las madres, y los pediatras que son conscientes de la
relación costo-beneficio de estas prácticas. Es preciso también educar
a los padres respecto
a la importancia de la segunda muestra que puede hacerse al tiempo con
el tamizaje visual y auditivo en el
centro de tamizaje. Esto debido a las dificultades para
superar y remontar la creciente tendencia a no dejar
que los recién nacidos sean vistos, ni siquiera por sus
familiares cercanos, en las primeras semanas de vida,
o también el derecho que, cada vez más, están exigiendo algunos padres
de no vacunar a sus hijos o no aceptar exámenes que el Estado ofrezca
como obligatorios.
En consecuencia, esperaremos la reglamentación de
esta ley para apoyar su desarrollo.
Referencias
El Editor
Recibido: 23 de noviembre de 2019
Aceptado:
25 de noviembre de 2019