¿CÓMO DEBERÍA SER EL MODELO IDEAL DE MANEJO Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS?
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Ignacio Zarante Montoya1
Este
último tema del Foro reflexionó en torno a las condiciones requeridas
para el diagnóstico, la prevención, cuidado integral y vigilancia en la
atención de las EH. Así, empezó por considerar las características de
un sistema de salud adecuado para el manejo de pacientes con
Enfermedades Raras, tales como: Equipos de trabajo capacitados; métodos
de ajuste de riesgo con alarmas; Mecanismos de financiación estables y
sostenibles; gobernanza; flujos de información asertivo entre actores
basados en evidencia, y costeo adecuado.
A lo anterior, se agregó el análisis de aspectos importantes en el
contexto de las EH, en relación con la Prevención, el Cuidado integral
y el Empoderamiento. La Prevención implica tres cosas fundamentales:
Políticas de equidad y salud, Manejo intersectorial y, por último,
Vigilancia y generación de guías de manejo y prevención. Por su parte,
el Cuidado integral basado en el paciente, supone la atención en la
comunidad y en la casa, así como unas guías de manejo en comunidad. En
las personas que padecen Enfermedades huérfanas es relevante el
Empoderamiento y la resiliencia, que pueden fortalecerse con medidas
como el control de barreras, la implementación de currículos basados en
determinantes por etapas de vida y los programas para aumentar el nivel
de conocimientos en salud de la población.
Sin embargo, frente al panorama de
las EH en nuestro país, surge el interrogante ¿qué hay disponible en
Colombia? Nuevamente se contempló la Ley 1392 de 2010 y sus
implicaciones concernientes al Registro nacional de pacientes con
enfermedades huérfanas, los Medicamentos y su Sistema centralizado de
negociación y compra y, finalmente, los Centros para manejo de
pacientes con ER (Red de centros de diagnóstico, Red de centros de
tratamiento y Red de farmacias).
En lo tocante a la vigilancia del estado y situación de las EH, ésta se
hace a través del programa SIVIGILA-215, por medio del cual se
registran todos los defectos congénitos y se define si es un daño
estructural o funcional. Los estructurales a su vez definen una clara
malformación congénita, mientras que los funcionales se dividen en
errores innatos del metabolismo y alteraciones sensitivas y
alteraciones motoras. Además del SIVIGILA 215, se cuenta también con
SIVIGILA 342, y los listados de las EH logrados con la Resolución 5265
de 2018 (para 2.198 EH), la Resolución 5265 de 2018 (para 2.198 EH) y
la Resolución 5265 de 2018 (para 2.198 EH).
Por otra parte y en relación con el Diagnóstico de las EH/ER, éste
implica un enfoque clínico y de laboratorio. Muchas veces, ambas cosas
deben ser consideradas para definir verdadera y certeramente un
diagnóstico. Esto implica que unas enfermedades huérfanas tendrán un
método diagnóstico solamente clínico, otras requieren el de
laboratorio, y muchas requerirán ambos, es decir, tanto la definición
clínica como los exámenes de laboratorio (Tabla 2).
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1 Médico Genetista.
Investigador, Profesor Titular, Instituto de Genética Humana, Facultad
de Medicina, Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.
Por su parte, la Guía de Atención
Integral para la Detección de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido
es muy precisa en decir que se debe instaurar el uso de una estrategia
racional y sistemática de detección de anomalías congénitas, a través
de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo,
esto es: examen físico estandarizado (EFIS), búsqueda de factores de
riesgo, remisión a medicina especializada cuando sea necesario y, en
todos los casos, tamización universal auditiva y de un grupo específico
de errores innatos del metabolismo (EIM). El algoritmo GAI empieza por
la Identificación del RN y una evaluación que contemple: EF
Sistemático, Tamizaje auditivo y Pulsoximetría. Si presenta algo
anormal, debe tener remisión a consulta especializada. Por el
contrario, si se presenta normalidad, debe tener una Evaluación de
factores de riesgo. Ambos casos, deben tener tamizaje EIM entre las 48
y 72 horas de vida (EFIS).
Pero, ¿qué signos deben hacer sospechar que un paciente tiene una
enfermedad huérfana? En una Atención Primaria, estarían contemplados:
baja talla o peso con nutrición normal; patologías que inician a una
edad poco frecuente o con síntomas muy graves o raros, asociadas
a malformaciones congénitas y, también Retardo inexplicado en el
desarrollo psicomotor. Para reforzar todo ello, se señala que el
Ministerio de Salud ya hizo púbicas las guías para habilitación de
Centros de referencia; y esto contempla centros para diagnóstico,
tratamiento y farmacias para la atención integral de las EH, así como
la conformación de la red y subredes de centros de referencia para su
atención.
Tabla 2. Diagnóstico de EH/ER
Para finalizar y haciendo énfasis
en la atención integral a las EH/ER, se presenta la propuesta que
abarca un amplio espectro de opciones y que contemplan la vigilancia,
el diagnóstico, unos centros de manejo integral, el trabajo por la
inclusión y la investigación, entre otros. La propuesta es un modelo
así:
- Vigilancia: Diversas fuentes como SIVIGILA, BAI, Empresas, Colegios, Guías de detección.
- Diagnóstico: Pediatra o Internista de atención primaria. Remisión a Genética.
- Centro de manejo Integral: Múltiples especialidades, enfoque en el paciente y su familia
- Inclusión: Evaluación del entorno, red de apoyo, contexto, educación, trabajo, asociaciones.
- Investigación: Centros universitarios, industria, hospitales, educación, financiación.
En este contexto, ¿quién debe pagar los costos del tratamiento de
EH/ER? Al respecto, surge una primera opción y es que sea el área de la
Salud. No obstante, ¿por qué no involucrar a otros actores sociales?
Las personas con EH son consumidores de muchas cosas, es decir, que hay
muchas áreas y empresas que se lucran de que existan las EH. Entonces,
¿por qué no invitar a la industria del turismo, industria de materiales
absorbentes, industria alimentaria, colegios, universidades, industria
farmacéutica (embargo del precio hasta demostrar resultados), industria
de ropa y calzado, etc., para que todos unidos financien los costos de
las EH? A modo de sugerencia, se cierra la temática con esta
interesante alternativa que debería ser considerada.