EPIDEMIOLOGÍA Y CONSECUENCIAS DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS/RARAS
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Luis Alejandro Barrera1
La
siguiente temática, esclarece y amplía aún más las reflexiones y
planteamientos anteriores, pues buscó profundizar en la Ley Estatutaria
de Enfermedades Huérfanas lo que se ha logrado en Colombia. En primer
lugar, el contenido de la Ley tiene que ver con aspectos como la
docencia obligatoria, las compras centralizadas, la inclusión social y
el tratamiento integral. Este incluye a los cuidadores y contempla el
establecimiento del listado de enfermedades, un censo o registro, el
decreto sobre reactivos huérfanos y, además, el costo de medicamentos.
La ley implica también la creación de centros de referencia y la
capacitación de talento humano.
De manera puntual, la ley ordena el registro de pacientes en 6 meses,
así como la organización de un sistema de información básico sobre
enfermedades huérfanas, que proporcione un mayor conocimiento sobre la
incidencia de los casos, la prevalencia, la mortalidad o, en su
defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica,
permitiendo identificar los recursos sanitarios, sociales y científicos
que se requieren. Dicho censo debe permitir neutralizar la
intermediación en servicios y medicamentos, evitar el fraude y
garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos,
reciba efectivamente el paquete de servicios diseñado para su atención
con enfoque de protección social.
Considerando lo anterior, nuestro
país ha avanzado un poco, pues se cuenta con un listado de enfermedades
huérfanas y existe, aunque con deficiencias, un registro oficial.
Tenemos en el reporte que hemos visto 941 enfermedades y 17.389 casos.
Esto claramente muestra un déficit enorme en nuestros registros. Sin
embargo, hay proyectos de Centros de Referencia, lo que ha permitido
que se conozcan más de cerca estas enfermedades. Cabe señalar, que se
ha avanzado en la protección de los derechos de los pacientes y
cuidadores y que mucho de lo logrado ha sido gracias a la iniciativa
privada.
En relación con la lista de enfermedades huérfanas, en el año 2013 se
estableció un primer listado de 1.200 de estas enfermedades (Resolución
430); posteriormente, en el año 2015, se generó un segundo listado de
2.149 EH (Resolución 2048) y, por último, un tercer listado con 2.198
EH. Algunos desarrollos recientes tienen que ver con el establecimiento
de condiciones de habilitación de los Centros de Referencia de
Diagnóstico, Tratamiento y Farmacia para la Atención Integral de las
Enfermedades Huérfanas (Resolución 651 del 1 de marzo de 2018), así
como los criterios de accesibilidad, oportunidad y pertinencia. Sin
embargo, hacen falta incentivos que favorezcan el cumplimiento de
dichos criterios, así como una red de centros de referencia.
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1 Bioquímico. PhD.
Clínica de Errores Innatos del Hospital Universitario de San Ignacio.
Exdirector del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo,
Universidad Javeriana. Miembro Asociado de la Academia Nacional de
Medicina. Bogotá, Colombia.
Entre los aspectos positivos de los
avances logrados, es de mencionar el trabajo organizado que ha empezado
a realizarse a fin de conocer la situación a lo largo y ancho del país,
lo que ha sido una buena experiencia con otras enfermedades comunes y
menos complejas en su diagnóstico y tratamiento. Algunas asociaciones
de pacientes han hecho una contribución extraordinaria y han mostrado
un potencial enorme para colaborar en la solución de los problemas con
ER. Así mismo, hay algunos grupos con buena experiencia en diagnóstico
y tratamiento (16 en Bogotá) y las terapias son mucho más accesibles
que en la mayoría de los países de igual nivel de desarrollo. Cada vez
más se realizan eventos internacionales específicos sobre ER en
Colombia y el tema se aborda en la mayoría de los congresos médicos, de
nutrición y bacteriología.
Sin duda, se ha avanzado en tamizaje y hay una ley ad portas
de aprobarse. Pero es necesario continuar la discusión y campaña para
ampliarla razonablemente. Con todo, en lo concerniente a las guías de
práctica clínica, existen muy pocas guías o protocolos, algunas
patrocinadas por la industria, aunque internacionalmente hay grupos
trabajando en ese aspecto (2, 3).
Hechas estas salvedades, se presentaron entonces las reflexiones
surgidas de la epidemiología de las EH/ ER, entre ellas, que existe muy
poca información acerca de las enfermedades raras- huérfanas en el
mundo, así como también un exiguo interés en su investigación. En el
caso colombiano, el patrocinio ha sido
tradicionalmente ínfimo por parte del Ministerio de Salud. En
consecuencia, se considera necesario mejorar el acceso al tratamiento y
a los medicamentos que están en investigación, y resulta urgente la
habilitación de centros de referencia multidisciplinarios para
diagnóstico, tratamiento y farmacia de EH. De igual forma, se requiere
mejorar el entrenamiento de investigadores, logrando un trabajo
conjunto entre éstos y las asociaciones e industria, liderado por el
Estado. Se precisa estandarizar los métodos y perfeccionar el acopio de
datos, así como también optimizar el acceso a los centros con
experiencia en enfermedades raras y crear una red entre dichos centros.
A modo de cierre y con el fin de contribuir a la discusión del tema, se
plantearon los siguientes interrogantes: ¿Es el reporte a través de
SIVIGILA el mecanismo más idóneo y expedito para tener estadísticas
confiables, o debemos acelerarlo y complementarlo?; ¿Cómo vamos a
solucionar en el corto plazo, la poca enseñanza acerca de las
Enfermedades Raras en las universidades? Es indispensable tener
laboratorios y centros de referencia multidisciplinarios en las
principales regiones del país, tal como lo estiman las últimas normas,
pero ¿cómo implementarlo en corto tiempo?; ¿Cómo vamos a aglutinar y
sumar esfuerzos, para lograr acuerdos entre quienes deben contribuir a
la resolución de la problemática, es decir, entre el gobierno, la
academia, los pacientes y familias? Y por último, ¿qué se va a hacer en
materia de prevención?