ENFERMEDADES HUÉRFANAS: ASUMIENDO EL RETO DE UN ENFOQUE INTEGRAL
Relatora: Marta Lucía Tamayo Fernández1
El viernes 28 de junio del 2019, en la Academia Nacional de Medicina, se dio lugar al Foro Enfermedades huérfanas: asumiendo el reto de un enfoque integral,
en el que se contó con la presencia del Ministerio de Salud y de
destacados conferencistas. Así también, se realizaron importantes
reflexiones y aportes en torno a los retos para el tratamiento de las
Enfermedades Huérfanas (EH) en Colombia.
De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, Colombia
requiere trabajar en la construcción de un modelo de atención
específica para enfermedades huérfanas, que propenda por la calidad en
el diagnóstico de los pacientes, así como educación, tratamiento y
seguimiento de dichas enfermedades. Si bien, se cuenta con un sistema
de información para EH y registro de casos diagnosticados, es preciso
avanzar y profundizar desde la educación y la investigación continuas.
Las EH se caracterizan por su alto índice de mortalidad y, por lo
general, son de origen genético. Además, debido a su gran complejidad
clínica y su carácter degenerativo, estas enfermedades representan un
reto en lo concerniente al mejoramiento de diagnósticos adecuados,
pautas y estrategias oportunas para la atención posterior al
diagnóstico, financiación para su tratamiento, entre otros.
En este sentido, el Foro sobre HF, desde los aportes de profesionales
de la salud de diferentes dominios, favorece el análisis de líneas de
trabajo y la apuesta de mecanismos tendientes a afrontar los retos en
el marco de un enfoque integral para la atención de las EH en nuestro
país.
1 Médica Genetista.
Magíster en Biología y Genética Clínica. Investigadora, Profesora
Titular, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina,
Universidad Javeriana. Directora Científi ca de la Fundación Derecho a
la Desventaja. Miembro de Número de la Academia Nacional de Medicina.
Bogotá, Colombia.