CISTINOSIS Y SÍNDROME DE FANCONI. REPORTE DE CASO. FUNDACIÓN CLÍNICA INFANTIL CLUB NOEL

  • Angie Milena Cárdenas Silva Universidad Libre
  • Martha Isabel Carrascal Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
  • Alfonso María Valencia Universidad Libre
  • Nedier Pedraza Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
  • Gastón Edgardo Castillo Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Palabras clave: cistinosis, lactante, Síndrome de Fanconi

Resumen

El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones clínicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropática infantil asociada a SF cuya confirmación diagnóstica se realizó mediante la medición de cistina en leucocitos.

Biografía del autor

Angie Milena Cárdenas Silva, Universidad Libre
Médico residente, Especialización en Pediatría Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia
Martha Isabel Carrascal, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
Alfonso María Valencia, Universidad Libre
Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.
Nedier Pedraza, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
Gastón Edgardo Castillo, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Cuidado Intensivo. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.

Citas

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Publicado
2018-10-08
Sección
Reporte de caso