CISTINOSIS Y SÍNDROME DE FANCONI: REPORTE DE CASO. FUNDACION CLINICA INFANTIL CLUB NOEL.

  • Angie Milena Cardenas Dra
Palabras clave: cistinosis, lactante, síndrome de Fanconi

Resumen

El síndrome de Fanconi primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es  responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo cual permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones clínicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropática infantil asociada a síndrome de Fanconi cuya confirmación diagnóstica se realizó mediante la medición de cistina en leucocitos.

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Publicado
2018-10-10
Sección
Reporte de caso